Генетика и превентивная медицина

лекарство от рака

Комплексное исследование человеческого генома разработали в начале 21 века. Ученые считают, что в будущем массовый генетический скрининг станет основным способом определить предрасположенность к хроническим заболеваниям. Пока такие анализы доступны не каждому, кроме этого, не полностью изучена связь между наследственным риском и влиянием окружающей среды. Тем не менее, генетические исследования являются перспективным направлением превентивной медицины и уже сейчас позволяют получить большое количество информации о состоянии организма конкретного человека.

Как это работает?

Генетический код индивидуален у каждого человека. Это явление назвали генетическим полиморфизмом. В отличие от мутаций, которые сразу приводят к появлению наследственного заболевания, индивидуальные сочетания частей гена или наличие в нем некоторых маркеров указывают лишь на предрасположенность к болезни.

Геном человека представляет собой постоянную структуру, он не меняется с течением времени. Поэтому после его исследования можно дать рекомендации по сохранению здоровья на всю оставшуюся жизнь.

Ученые продолжают изучать геном человека, открывая все новые генетические маркеры риска. Всего сейчас разработано около 1500 генетических тестов на предрасположенность к различным болезням и их число постоянно растет.

Нужно понимать, что большинство заболеваний развивается при сочетании генетической предрасположенности с влиянием факторов внешней среды. Именно поэтому коррекция образа жизни снижает вероятность развития болезни, «запрограммированной» в генах. Существуют генетические базы данных, в которых описывается связь различных патологий с наследственностью и внешним воздействием на организм.

Какие болезни «прячутся» в генах?

Генетические исследования проводят для выявления предрасположенности к конкретному заболеванию, также можно получить полный генетический паспорт с указанием всех выявленных маркеров.

В настоящее время анализ дает информацию о рисках развития целого ряда заболеваний:

  • Сердечно-сосудистые патологии: артериальная гипертензия, стенокардия, инфаркт и инсульт, тромбозы.
  • Онкология – вероятность развития злокачественных опухолей различных органов, в том числе рака легких при курении.
  • Болезни легких – обструктивный бронхит, ХОБЛ, эмфизема, бронхиальная астма.
  • Сахарный диабет второго типа, ожирение.
  • Заболевания пищеварительного тракта – язва желудка, гастрит, цирроз печени и другие.
  • Болезнь Альцгеймера.
  • Бесплодие и невынашивание беременности.
  • Нарушения обмена веществ.

 

Зачем нужны генетические исследования?

 

Выявление генетической предрасположенности к различным патологиям позволяет снизить риск заболеваний с помощью следующих способов:

  1. Коррекция образа жизни – питания, физической активности, режима труда и отдыха. Так можно свести к минимуму влияние негативных факторов окружающей среды.
  2. Планирование визитов к врачу и диагностических осмотров – становится ясно, какая диагностика нужна пациенту для раннего выявления болезни, если она все же возникнет.

Назначение превентивного лечения – в некоторых случаях подбираются методы терапии, помогающие поддерживать здоровье организма.