Генетический тест — это обязанность тех, кто собирается стать родителями

Энн Воджицки рассказывает о том, почему она решила стать соучредителем компании по персональному генетическому тестированию. Компания расположена в Калифорнии и даёт возможность людям проверить свою ДНК.

По слюне человека компания «23andMe» составляет его ДНК-профиль, где описано здоровье, индивидуальные особенности и родословная. Вы сами прошли этот тест?

Я и члены моей семьи — первые, кто прошли генетический тест в компании. Тесты показали, что я была носителем синдрома Блума, а у мужа (Сергей Брин, сооснователь Google, с которым Энн уже в разводе – прим. ред.) была высокая предрасположенность к болезни Паркинсона. Было полезно это узнать, ведь мы планировали детей. Я провела генетический тест своему сыну, как только он родился, также я протестировала околоплодную жидкость своей дочки (когда она была в утробе – прим. ред.).

В октябре 2015 года вы перезапустили свою деятельность после 2-летнего перерыва, связанного с запретом FDA (управление по контролю за продуктами и лекарствами). Как сейчас ваша компания регулируется в Великобритании и уверены ли вы в том, что теперь все официальные разрешения получены?

Мы имеем знак CE (знак соответствия европейским стандартам), который позволяет нам выйти на рынок Великобритании и ряда других европейских стран, и мы находимся в постоянном контакте с регулирующими органами. Но я не настолько уверена в отношении всего, что касается регулирования, как 5 лет назад. Это новая технология.

Навредила ли вашей компании история с FDA?

генетический тест

Это было препятствие, но мы всегда шли в правильном направлении. Мы пытаемся обеспечить недорогую медицину и скорее предотвратить, чем лечить заболевания. Мы сделали доступным и лёгким получение всей геномной информации. Это имеет резонанс и, думаю, помогает вернуть к себе доверие.

Если наши статьи трогают вас за душу, подписывайтесь на нашу e-mail-рассылку

 

В Великобритании вы оказываете услуги по медицинскому обследованию начиная с 2014 года (набор для домашнего теста можно заказать на сайте за 125 фунтов стерлингов или купить в Superdrug – прим. ред.).  На какие заболевания вы тестируете людей в Великобритании?

Мы выявляем статус переносчика 43 наследственных заболеваний. Это может быть, например, кистозный фиброз, при котором дети могут родиться уже с заболеванием, если оба родителя являются переносчиками. Также мы выявляем предрасположенность к 11 заболеваниям, в том числе болезни Паркинсона и болезням сердца. Затем, мы определяем, как организм будет реагировать на 12 лекарственных средств. Варфарин, к примеру, широко применяемый антикоагулянт, легко выводится из организма у одних людей и очень медленно у других. Знание этого показателя может помочь докторам дозировать препарат соответствующим образом.

Кроме того, мы собираем информацию по 41 индивидуальной особенности, начиная от лактозной непереносимости или генетической непереносимости кориандра и заканчивая возможной степенью никотиновой зависимости или тем, как организм отвечает на диету и упражнения. Результаты представляются в виде веб-сайта, который упрощает навигацию и понимание своего генома.

 

Почему люди должны захотеть пройти этот тест и что им следует сделать по получении результатов?

генетический тест

Тем людям, которые хотят действовать превентивно по отношению к своему здоровью, мы можем дать очень много информации. Я считаю, что если вы собираетесь стать родителями, вы обязаны знать, какие болезни вы переносите. Многие проходят ДНК-тест сразу после того, как узнают о беременности. Лично я принимала бы решение, заводить ребёнка или нет, уже имея ДНК-информацию — так я бы чувствовала, что могу быть более осведомлённой потенциальной матерью. Если бы я знала, что и я, и мой партнёр — переносчики кистозного фиброза, захотела бы я взять на себя риск того, что у меня может родиться ребёнок с этим заболеванием? Если да, то как я могла бы обеспечить ему наилучшее лечение? В будущем генетическое тестирование станет таким же необходимым, как измерение уровня холестерина.

Люди должны осознать, что они могут отвечать за своё собственное здоровье.

 

Множество тестов, например, тесты на статус переносчика наследственных заболеваний, может проводить доктор. Зачем тогда нужна ваша компания?

Национальная служба здравоохранения не имеет стандартизированного протокола, который определяет, кого именно и зачем нужно тестировать как до, так и во время беременности. Большое количество генетических тестов не были интегрированы в систему здравоохранения потому, что они дорогостоящие. Люди должны осознать, что они могут отвечать за своё собственное здоровье.

Нужно ли проводить тест своим детям?

генетический тест

Я думаю, в будущем это станет нормой. Первое, что я проверяла у своих детей — нет ли у них лактозной непереносимости. Скорректировать поведение очень легко, но пока многие люди так и живут всю жизнь без медицинского тестирования.

 

На сайте компании указано, что результаты тестов несут исключительно информационный характер и не являются диагнозом заболеваний (не все генетические факторы учитываются, образ жизни и окружающая среда тоже могут повлиять на здоровье человека и его индивидуальные особенности – прим. ред.). Нет ли опасности в том, что люди видят гораздо больше в своих результатах, чем там написано?

Люди привыкли постоянно иметь дело с рисками. Им говорят, если они будут курить, у них появится риск заболеть раком лёгких. И я думаю, когда им говорят, что они переносчики генетического заболевания, они прекрасно понимают, что это угроза не для них, а для их будущих детей. Исследования, которые мы проводили в США для FDA (отчёты 23andMe), показали уровень понимания в 90%.

 

Не предлагать сопутствующие тесту консультации это безответственно?

Ситуации, когда люди хотят задать вопросы своим врачам, неизбежны, и, да, мы предлагаем генетические консультации через третье лицо (за дополнительную плату).

Но не все консультации один на один с врачом плодотворны. Как ни крути, в действительности мы не можем обеспечить каждому такие консультации. Но мы стараемся взять как можно больше информации и разместить её так, чтобы каждый смог её понять. Мы одни из первых, кто предлагает медицинское обслуживание в эпоху Интернета и мы можем оказать действительно высококачественные услуги всем людям в доступной форме.

 

Вы включаете в тест такие индивидуальные особенности, как генетическая непереносимость кориандра просто ради шутки?

Нет, это больше, чем просто шутка. Часть миссии «23andMe» — обучение в сфере генетики. Мы учим, как и почему ваш геном делает вас вами. Вы — это не только болезнь и смерть. Показатели индивидуальных особенностей могут служить безобидной информацией, к которой люди имеют отношение. Никто ведь не боится непереносимости кориандра.

 

Какую информацию вы можете рассказать человеку о его происхождении?

генетический тест

Мы смотрим, какой процент вашей ДНК происходит от разных популяций всего мира. Когда компания только открылась, мы начали секвенировать набор образцов из разных популяций. Эти данные (которые мы делали общедоступными) стали референтной популяцией, которую мы и другие компании использовали для родословной. На данный момент у нас свыше миллиона клиентов, и мы спрашиваем их, откуда они; таким образом мы используем и эту информацию тоже.

 

Вы также проверяете, какой процент ДНК принадлежит неандертальскому периоду…

У многих людей есть небольшая часть ДНК, которая принадлежит этому периоду. Средний показатель составляет 2,5%, наибольший — 5%. По вашей ДНК вы можете видеть, как вы связаны с прошлым.

 

Как вы сохраняете конфиденциальность?

Мы делаем всё, что можем, в соответствии с текущими технологическими и промышленными стандартами. Мы не станем раскрывать информацию клиентов без их чёткого согласия. Тем не менее, многие люди хотят делиться своими данными. Мы передаём клиенту право делиться своей информацией так, как он хочет.

 

А разве я не могу направить образец чьей-то слюны и получить массу информации об этом человеке?

Это одна из причин, почему мы требуем очень большое количество слюны. Если бы вы прошли тест, вы бы с удивлением узнали, что плевание занимает 10-15 минут. Вы никогда не сможете взять у человека столько слюны без его ведома.

 

Можно выбирать, какую информацию получать, а какую нет?

генетический тест

Некоторые тесты (болезнь Альцгеймера, болезнь Паркинсона, рак груди) имеют дополнительную процедуру согласия. Но по другим тестам мы даём всю информацию.

 

Недавно компания «23andMe» привлекла 115 миллионов долларов, в том числе и от вашего постоянного инвестора, компании «Google». Как вы потратите эти деньги?

Эти средства используются для усовершенствования нашего американского продукта и его вывода на рынок США. Мы вложили много усилий для его переработки. Также мы задействовали терапевтическую группу и занялись разработкой лекарственных средств. Мы хотим перевести всю эту генетическую информацию во что-то значащее для клиентов.

 

КРАТКОЕ РЕЗЮМЕ ЭНН ВОДЖИЦКИ

  • 1973 – родилась в Калифорнии; мать Эстер — преподаватель журналистики, отец Стэнли — профессор физики.
  • 1992-95 – учится на кафедре биологии в Йеле.
  • 1998 – знакомится с Сергеем Брином в то время, как он создавал «Google» в гараже её сестры.
  • 2000 – возвращается в Калифорнию, поработав в нескольких фирмах на Уолл Стрит.
  • 2005 – встречает учёного Маркуса Стоффеля, после чего рождается идея заняться генетикой на основе данных.
  • 2006 – вместе с биологом Линдой Эви основывает компанию «23andMe», оказывающую персональные генетические услуги.
  • 2007 – тайная церемония бракосочетания с Брином на Багамах.
  • 2013 – Управление по контролю за продуктами и лекарствами США обязывает компанию «23andMe» немедленно прекратить деятельность.
  • 2015 – возобновляется деятельность компании после переговоров с регулирующими органами.
  • 2015 – разводится с Брином, но остаётся в компании «23andMe».

Среди прочих инвесторов, «Google» на данный момент уже вложил в компанию несколько миллионов долларов.

 

Источник: https://www.theguardian.com/science/2016/jan/08/anne-wojcicki-dna-genetics-testing-23andme-interview

Перевод: Лилия Беркуш

Иллюстрации: Анастасия Леман

 

Поделиться:Share on VKShare on FacebookTweet about this on TwitterPin on PinterestEmail this to someone
Оцените эту статью:

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *