Генетические исследования в диагностике

Генетические исследования используют для выявления наследственных патологий и инфекционных заболеваний (ПЦР-диагностика). Они отличаются информативностью, позволяют быстро поставить точный диагноз.

Где используют генетические исследования?

Генетические методы исследования применяют в следующих диагностических целях:

  • Выявление наследственных заболеваний – сейчас известно около сотни врожденных генетических болезней. Некоторые из них проявляются при рождении или в детстве, другие манифестируют уже в зрелом возрасте. Без исследования генома врач не может поставить точный диагноз.
  • Предупреждение рождения ребенка с наследственной патологией – проводится анализ генома родителей для обнаружения рецессивных генов болезни, которые они могут передать детям, затем рассчитывается вероятность рождения больного ребенка.
  • Обнаружение патологий плода во время беременности – каждая беременная женщина проходит скрининговые исследования. Если анализ крови показал повышенный риск рождения ребенка с наследственной патологией, то врач назначает консультацию генетика и амниоцентез – забор околоплодной жидкости. В ней есть клетки плода, служащие материалом для исследования.

исследования

  • Скрининговые анализы у новорожденных – у каждого малыша еще в роддоме берут кровь для выявления фенилкетонурии, галактоземии и других обменных нарушений, требующих соблюдения специальной диеты, начиная с момента рождения. Еще около 10 подобных анализов родители могут сделать позже по назначению врача.
  • Во время процедуры экстракорпорального оплодотворения – анализ генома эмбрионов позволяет исключить рождение ребенка с наследственной патологией.
  • Диагностика инфекций – полимеразно-цепная реакция позволяет обнаружить частички гена вируса или бактерии. Она используется для выявления таких болезней, как СПИД, гепатиты, мононуклеоз, вирус Эпштейна-Бар, а также скрытые половые инфекции (хламидиоз, уреаплазмоз и другие).
  • Диагностика лейкозов – выявлен ряд закономерностей в изменении кариотипа (хромосомного набора) злокачественных клеток крови. Анализ позволяет установить тип заболевания и подобрать оптимальное лечение.

Какие методики используют для диагностики?

Основные методы генетической диагностики:

  • Цитогенетический анализ – исследование хромосомного набора, выявление недостатка или увеличения числа хромосом, структурных изменений в них. Позволяет обнаружить тяжелые наследственные недуги, такие как болезнь Дауна, синдром Тернера и другие. Также используется при диагностике рака крови. Для цитогенетического исследования необходим забор клеток.
  • Молекулярно-генетические исследования – к ним относят выявление дефектных генов, а также полимеразно-цепные реакции, применяемые для диагностики инфекций. Генные болезни, в отличии от хромосомных, часто проявляются с возрастом, а в детском возрасте могут протекать бессимптомно. Главным материалом для исследования является кровь, хотя может быть использована любая биологическая жидкость.

Значение генетических методов исследования

Генетическая диагностика имеет огромное значение в клинической практике. Особенно важным направлением является выявление риска рождения детей с наследственной патологией, профилактика генетических болезней. Часто бывает так, что родители, сами страдающие генетическими заболеваниями, могут родить здорового ребенка. И, наоборот, внешне здоровые люди являются носителями наследственных болезней. Генетическая диагностика позволяет установить точную вероятность появления больных детей и дать родителям возможность принять взвешенное решение. Сдать анализ стоит каждой паре, у которой в семье были случаи наследственных болезней.

исследования

Генные заболевания отличаются размытой симптоматикой, часто врач не может поставить точный диагноз и назначить правильное лечение без исследования генома. Например, целиакия (нарушение усвоения глютена) иногда проявляется как обычное расстройство пищеварения, но с течением времени приводит к негативным последствиям – истощению, анемии, остеопорозу и т.д.

Кроме этого, раннее выявление нарушений обмена позволяет сохранить здоровье детей, появившихся на свет с фенилкетонурией или галактоземией. При соблюдении специальной диеты они остаются полностью здоровыми, в противном случае у них развивается слабоумие, приводящее к инвалидности. Именно поэтому тест на эти патологии делают еще в роддоме.

Генетическая диагностика позволяет достоверно выявить наличие наследственного заболевания, назначить симптоматическое и патогенетическое лечение – диетотерапию (при нарушениях обмена) или медикаменты (например, при гемофилии). Также сейчас ведется разработка методов терапии, связанных с коррекцией дефектных генов, то есть с ликвидацией самой причины заболевания.

Автор: Екатерина Кушнир, высшее медицинское образование

Отредактировано: Анастасия Бровкина

 

Поделиться:Share on VKShare on FacebookTweet about this on TwitterPin on PinterestEmail this to someone
Оцените эту статью:

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *